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第129章 断更通知（第1页）

很抱歉断更，因为我最近在修文，但是断更了就不能修文了。所以我来水一章，请大家见谅！非常抱歉！不用看下去了！

1.

该患儿是何种疾病？

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患儿可能患有苯丙酮尿症（pku）。依据为患儿头发黄、抽搐、发育迟缓、汗液和尿液有鼠臭味，且血液中苯丙氨酸浓度显着升高，苯丙氨酸和酪氨酸比值异常等实验室检查结果。

2.

第一组问题

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临床诊断标准：新生儿期筛查，采用guthrie细菌生长抑制试验或串联质谱法测定血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度持续高于正常参考值（＞120μll），同时血酪氨酸正常或稍低，需进一步确诊。较大婴儿和儿童可根据临床表现（如头发黄、皮肤白、智力发育落后、抽搐、鼠尿臭味等）及血苯丙氨酸升高来诊断，同时需排除其他原因导致的高苯丙氨酸血症。

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近亲婚配与患病风险：近亲婚配能使后代患该病的风险显着增加。因为苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，近亲结婚时，夫妻双方携带相同隐性致病基因的概率增加，后代从父母双方获得隐性致病基因而发病的可能性增大。

3.

第二组问题

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分子遗传学诊断标准：通过基因检测确定致病基因突变，常见的如pah基因等突变。我国已开展新生儿疾病筛查，对pku患儿进行早期诊断和干预。但仍存在一些问题，如部分地区筛查覆盖率有待提高，不同地区筛查质量存在差异；确诊患儿的后续规范治疗和随访管理水平参差不齐，部分患儿难以长期坚持特殊饮食治疗；对于新型治疗方法的研发和应用相对滞后，难以满足临床需求等。

4.

第三组问题

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鉴别诊断疾病：需与四氢生物蝶呤缺乏症（bh4缺乏症）、其他原因导致的继发性高苯丙氨酸血症（如肝脏疾病等影响苯丙氨酸代谢）、脑白质营养不良（如肾上腺脑白质营养不良等，可伴有神经系统症状及发育迟缓，但有其特征性影像学表现等）、先天性甲状腺功能减低症（可出现智力发育落后、生长迟缓等，但有甲状腺功能异常等表现）等鉴别。

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民间互助措施及相关情况：民间有一些患者组织或公益团体，通过举办科普活动提高公众对pku的认识，组织家长交流经验，在一定程度上缓解了患儿家庭的心理压力，增强了家长对患儿管理的信心。然而，民间互助力量相对薄弱，资金有限，难以开展大规模的救助活动和深入的科研支持；在整合社会资源方面存在困难，无法为患儿提供全面系统的帮助；缺乏专业的指导和规范管理，可能导致部分互助活动效果不佳。

5.

第四组问题

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发病机制

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遗传学机制：pku是由于编码苯丙氨酸羟化酶（pah）的基因发生突变，导致pah活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。

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