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第215章 科普地中海贫血1（第1页）

地中海贫血的

“神秘面纱”

（一）定义与基本概述

地中海贫血，也就是珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于珠蛋白基因异常，致使珠蛋白生成出现障碍，进而引发的一组小细胞低色素性贫血疾病。它属于遗传性血液疾病，在临床上，其发病率相对来说是比较低的。因为是基因病的缘故，截至目前，地中海贫血仍然无法被完全治愈，主要的治疗方式为输血支持治疗。地中海贫血作为小细胞低色素性贫血，在临床上常常需要和缺铁性贫血、慢性病性贫血以及铁粒幼细胞性贫血等进行鉴别诊断，而进行地中海贫血基因检查是诊断该病的金标准。

地中海贫血是世界上最常见的常染色体单基因缺陷所致的隐性遗传性疾病，也是对人类健康影响较大的慢性溶血性贫血病。它最早发现的病例出现在地中海沿岸地区，所以被称为地中海贫血，是常染色体遗传病，与生男生女并无关联，毕竟它是常染色体遗传病，和性染色体没有关系。而且它是隐性遗传病，需要两个隐性基因结合才会发病，所以在人群中大部分人都只是携带者。

从地域分布来看，地中海贫血主要分布在疟疾高发的热带和亚热带地区，范围从地中海沿岸、非洲大部分地区，延伸到中东、印度、次大陆、中国南方、东南亚，乃至印度尼西亚和太平洋地区，另外，美国、中美和南美等国因为移民因素也成为了高发区。在我国，地贫高发区主要集中在长江流域以南的各省，像广西、广东、海南、四川、贵州、香港和台湾等地，其中广西、广东、海南这三个省份更是我国地贫的高发区，例如广东地区调查发病率显示，其遗传率达到每

9

个人中就有

1

个地贫基因携带者。

（二）常见类型划分

地中海贫血有着多种类型划分方式，常见的主要分为

a

珠蛋白生成障碍性贫血和

β

珠蛋白生成障碍性贫血这两大类。

从基因缺损情况在临床上可将其分为轻型、中间型、重型

3

种类型。一般而言，轻型和部分中间型地贫患者，能够生存到成年期；而重型患者常常会因为慢性溶血或者反复感染等情况，在幼年期就夭折。

先来看

a

珠蛋白生成障碍性贫血，它又名

a

型珠蛋白再生障碍性贫血。其中，轻度

a

型地中海贫血发病期间大多没有明显的症状表现；中度

a

型地中海贫血则会出现肝肿大等症状表现，不过只要及时治疗，患者一般可以活到成年期。需要注意的是，a

型地中海贫血孕妇流产率比较高，即便幸运保住了胎儿，在孕

40

周后也可能会面临难产和死胎等问题，而且胎儿出生后的存活率也偏低。

再说说

β

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